Choroby przebiegające z uszkodzeniem szpiku

Diagnostyka

Szpik kostny jest narządem krwiotwórczym – oznacza to, że działa on jak fabryka komórek krwi. U dzieci szpik kostny wypełnia wnętrze większości kości, gdzie można zaobserwować mikroskopijne rusztowanie przypominające siatkę, czyli tzw. zrąb szpiku. W oczkach tej skomplikowanej sieci znajdują się komórki krwiotwórcze, które stopniowo przekształcają się w dojrzałe komórki krwi. Choroby hematologiczne skutkują zmianami struktury szpiku. Mogą one polegać na niekontrolowanym mnożeniu się komórek, zaniku poszczególnych typów komórek z towarzyszącym rozrostem „rusztowania szpiku”, nieprawidłowym dojrzewaniem komórek szpiku i innych, bardziej skomplikowanych zaburzeniach. Z tego względu w przypadku chorób przebiegających z uszkodzeniem szpiku, badanie komórek krwiotwórczych oraz zrębu szpiku jest niezbędne do postawienia właściwej diagnozy.

Badanie szpiku kostnego można przeprowadzić na dwa sposoby – oceniając poszczególne komórki szpiku lub pobierając mały fragment kości, który oprócz oceny odpowiednich komórek pozwala też sprawdzić zrąb szpiku kostnego.

Biopsja aspiracyjna szpiku kostnego polega na pobraniu płynnej próbki szpiku z kości miednicy przy pomocy strzykawki podłączonej do specjalnej igły. Aby zapewnić jak największy komfort dziecka, biopsja szpiku jest wykonywana w znieczuleniu ogólnym i z tego względu pacjent musi pozostać na czczo w dniu badania. Przed rozpoczęciem zabiegu odbywa się rozmowa z anestezjologiem dziecięcym, który przeprowadza krótki wywiad nt. stanu ogólnego dziecka. Następnie, w obecności rodzica, młodemu pacjentowi zostają podane dożylnie leki, po których dziecko zasypia i nie odczuwa bólu. W celu pobrania szpiku, dziecko układa się w pozycji leżącej na boku. Lekarz wykonujący badanie po dokładnym umyciu skóry okolicy wkłucia środkiem odkażającym, dokonuje miejscowego znieczulenia skóry i okostnej aby zmniejszyć ból w trakcie i po zabiegu. Następnie używając specjalnej igły, okrężnymi ruchami wprowadza igłę do jamy szpikowej i przy pomocy strzykawki pobiera się 2-15 ml szpiku (ilość pobranego szpiku zależy od rodzaju niezbędnych badań). Na koniec igłę ze strzykawką wyciąga się z kości, a miejsce wkłucia zabezpiecza jałowym opatrunkiem.

Trepanobiopsję szpiku kostnego również przeprowadza się w znieczuleniu ogólnym i przygotowanie do tego zabiegu odbywa się w ten sam sposób jak do biopsji aspiracyjnej szpiku kostnego. Pobranie fragmentu szpiku wygląda podobnie jak w przypadku biopsji aspiracyjnej, z tą różnicą, że konstrukcja igły pozwala na jednoczesne pobranie fragmentu gąbki kostnej wraz ze szpikiem. W tym przypadku igła wprowadzana jest głębiej na około 3-4 cm, okrężnymi ruchami. Później, po wyciągnięciu igły wydobywa się z igły próbkę (tzw. trepanobioptat), która może być wykorzystana do badania histopatologicznego pod mikroskopem, oraz szczegółowym badaniom, które umożliwiają postawienie właściwej diagnozy i podjęcie odpowiedniego leczenia. Oprócz badań genetycznych u części pacjentów wykonywana jest ocena histopatologiczna trepanobioptatu, która zajmuje około 2-4 tygodni. W tym czasie patomorfolog przeprowadza szereg testów pozwalających na szczegółowe zbadanie komórek i zrębu szpiku. W niektórych przypadkach wynik badania histopatologicznego może być niejednoznaczny. W takiej sytuacji utrwalony trepanobioptat zostaje przekazany do bardziej doświadczonego patomorfologa celem ponownej analizy i postawienia ostatecznej diagnozy.

Próbka szpiku służy do oceny mielogramu, czyli składu komórkowego szpiku kostnego pobranego podczas biopsji aspiracyjnej. Badanie to przypomina rozmaz krwi żylnej, ale wymaga specjalistycznego laboratorium. Szpik kostny w odróżnieniu do krwi zawiera dużo więcej typów komórek, w tym komórek krwiotwórczych, dlatego odpowiednio przeszkolony diagnosta laboratoryjny ocenia skład szpiku oraz rodzaje znajdujących się w nim komórek. Podczas oceny mikroskopowej badający poszukuje się komórek nietypowych dla szpiku – pochodzących spoza układu krwiotwórczego, m.in. komórek nowotworowych. Część próbek szpiku jest rozsyłana do zewnętrznych laboratoriów celem wykonania zaawansowanych badań genetycznych.

Badanie genetyczne jest analizą materiału genetycznego (DNA) znajdującego się wewnątrz naszych komórek. W onkohematologii pozwala ono na poszukiwanie w komórkach zaburzeń, które mogą prowadzić do rozwoju chorób szpiku. Możemy powiedzieć, że w ten sposób próbujemy poznać „język genetyczny” komórek, które w swoim słowniku zamiast wyrazów posiadają ich unikatowe odpowiedniki – czyli geny. Dzięki wykorzystaniu najnowszych metod diagnostycznych potrafimy badać, z jakich „liter” składają się właściwe geny i w jaki sposób wpływają one na działanie komórek szpiku.

Jednym z testów służących do oceny genów w komórkach szpiku jest badanie cytogenetyczne, które ma na celu sprawdzenie liczby i struktury chromosomów, czyli nośników genów w komórkach. W przypadku niektórych chorób wiadomo, jakie zmiany w chromosomach są odpowiedzialne za rozwój właściwych schorzeń. Dzięki temu lekarz może w celowany sposób sprawdzić, czy konkretne geny w komórkach szpiku są zmienione lub nie potwierdzając lub wykluczając w ten sposób odpowiednią chorobę.

Dodatkowo, lekarz może zbadać podatność materiału genetycznego pacjenta na uszkodzenia DNA w teście łamliwości chromosomów, co pozwala na diagnostykę niektórych chorób wrodzonych.

W niektórych przypadkach konieczne jest dokładne sprawdzenie różnych genów w komórkach przy pomocy badania NGS – sekwencjonowania nowej generacji.

Warto dodać, że badania genetyczne wymagają pisemnej zgody rodzica, dlatego przed ich wykonaniem lekarz poprosi opiekuna dziecka o przygotowanie właściwych dokumentów. Należy również pamiętać, że badania genetyczne są skomplikowane i czasochłonne stąd opiekunowie pacjenta będą musieli poczekać na uzyskanie wyników badań – w przypadku badania cytogenetycznego i oceny łamliwości chromosomów około 2-4 tygodni, zaś dla NGS czas oczekiwania na wynik wynosi około 3 miesiące.

Powikłania podczas biopsji aspiracyjnej i trepanobiopsji szpiku kostnego zdarzają niezwykle rzadko. Czasem w trakcie lub po zabiegu może wystąpić krwawienie z miejsca nakłucia, krwiak w miejscu wkłucia igły lub miejscowe odczyny zapalne i zakażenia.

Opisane badania umożliwiają postawienie rozpoznania wielu chorób krwi, szczególnie tych przebiegających z uszkodzeniem szpiku kostnego. Biopsja szpiku pozwala niejednokrotnie zweryfikować rozpoznanie choroby krwi dokonane na podstawie innych badań np. badania krwi żylnej. Ponadto wyniki badania umożliwiają ocenę przebiegu leczenia schorzeń szpiku kostnego oraz umożliwiają obserwowanie postępu zmian chorobowych. Dlatego też badanie to jest niekiedy okresowo powtarzane u tego samego pacjenta.

Dawid Przystupski